夺命怪异病:致死性家族性失眠症

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历史上,曾有一些不幸的家庭被一种名为“致死性家族性失眠症”(FFI)的怪异病症所困扰,这非常可怕。这种病症描述为“一种醒着的昏迷,最终以死亡结尾”。这是一种非常罕见的致死性失眠形式,病人通常在症状出现之后数年内死去。

患FFI病人群深受睡眠的困扰

1791年,威尼斯附近一个小镇,一个叫贾科莫的男婴降生了。他家的人长大了,大多身高肩宽,十分强壮。但是,1836年夏的一天,贾科莫45岁时,忽然染上怪病,渐渐变痴呆了。最后,他困于病榻,昼夜不眠,疲惫衰竭而死。

贾科莫有3个孩子长大成人,其中一个又生了6个孩子。在接下来的一个半世纪中,他的子孙瓜瓞绵延十分兴旺。但是与之如影随形的是,许多人奇怪地中年早逝。他们的死因都一样:致死性家族性失眠症(FFI)。这是一种直到1986年才被正式确认的基因疾病,极其罕见。自从这种病被确认以来,已经大约有30个家族被发现有相同基因。

恐怖的怪病

FFI病程极其恐怖。当你50岁左右时,忽然有一天整夜无法入眠。即使你想次日打个瞌睡弥补,门儿都没有。你的瞳孔开始变小,男人丧失性能力,血压增高,脉搏加快,汗水淋漓。接着平衡、行走、语言逐一丧失。最惨的可能是你的思考能力完好无损。起初你能说出痛苦,但随着身体机能一一停止,最后只有眼中的绝望能表明你知道发生了什么。几个月后,你就像昏过去了,然后撒手而逝。

致命的传言:这家的美女找不到如意郎君

贾科莫后代至少有30人是因患FFI而死。活着的人中,至少还有25人携带这种致病基因。在意大利威尼斯地区,这个家族遭受天谴般被一种怪病困扰的流言早已流传很久,村民背后议论纷纷。这家的女人大多容貌俏丽,却找不到如意郎君;这家人甚至买不到人寿保险。

他们引起媒体关注差不多就在另一种新的瘟疫——疯牛病初见报端之时。贾科莫去世160年后,美国教授斯坦利·普鲁西纳获得1997年诺贝尔医学奖。他证明特定条件下体内蛋白可能会变质,并反过来攻击自身。他把这些变异蛋白命名为朊蛋白,并证明它们可导致一类罕见脑病:一种克雅病(一种海绵状病毒性脑病,CJD),和另一种更重要的牛类海绵状脑病(BSE)。BSE,俗称疯牛病,在人身上成CJD变种。

普鲁西纳的关键实验很简单。他从死于FFI的贾科莫后裔罗伊特家族成员的脑中提取物质,将这种物质注射进转基因鼠身上,使之产生人类朊蛋白,这些老鼠便得了FFI;他以CJD受害者的脑组织做同样实验,结果得到类似结果。然后他把这些老鼠杀死,取出朊蛋白注射进其它老鼠体内,又得到类似结果。结论清楚:恶性朊蛋白可致病。过去20年,贾科莫后裔的基因物质成为全世界科学家竞相购买的研究物质。无奈的消息“大约每隔3年失去一位亲人”

伊莉莎白·罗伊特和丈夫伊尼亚齐奥有一个14岁的女儿,他们不想告诉女儿家族病史。罗伊特的外祖父、两个姨妈和一个舅舅都死于这种病。FFI的患病率为百万分之三十三,但在罗伊特家族里,概率为1/2。“她大约每隔3年失去一位亲人。”丈夫伊尼亚齐奥说。

痛苦的检测:家族中一半人携带致命基因

1984年罗伊特的舅舅死后,其脑组织被取出,交给了皮耶路易吉·甘贝地。甘贝地是凯斯西储大学一个神经实验室主任卢格里西的学生。卢格里西叫甘贝地把脑组织切成几百块。

罗伊特的母亲65岁了,超过FFI发病年龄。于是罗伊特放心怀孕,并在1986年生下女儿。但又一个悲剧出现:罗伊特一个36岁的远房表妹脸庞扭曲着衰竭而死。最后研究人员把这种病命名为致命性家族性失眠症(FFI)。同时,甘贝地的实验室对这个病有了进一步认识,怀疑朊蛋白是FFI病因。1992年,甘贝地研究组能够确定这个家族基因的序列了,并且能认定导致FFI的基因突变。罗伊特动员亲戚们参加检测。结果,50个亲戚中有一半人携带这种致命基因。

漫长的期待:专家预计10年内可治愈FFI

1996年,普鲁西纳用罗伊特亲戚的脑组织做了关键实验,证实了他的理论,他成功地使老鼠患上了FFI,病因就是全新的蛋白致病因子——朊蛋白。一年后他获得了诺贝尔奖。

普鲁西纳获奖了,但对于罗伊特及其家族,没有多少改变。他们仍在死亡,新一代人又接近高危年龄了。有人开始质问,这一切有什么意义?血检、报道、然后被歧视。但是,甘贝地的研究多少让人看到了许多希望:他的一个研究组正在研究一种CJD疫苗。甘贝地预计不出10年可以治愈FFI,对他来说这不是容易的10年。

十年前,罗伊特又一个表兄去世了,死因填了早老性痴呆症。他儿子说,为了避免保险麻烦和歧视,不能填写FFI。

FFI的症状

病初有三种不同的表现:

1、睡眠障碍,通常病人自诉失眠、睡眠期间激动、多梦;

2、运动体征,如构音障碍和共济失调;

3、记忆障碍。随着疾病的发展,病人呈现FFI 的全部症状,涉及运动、内分泌和自主神经等系统。

具体如下:

1、睡眠和失眠:进行性失眠,失眠日益增重,这已在接受多导睡眠描记法(polysomnography)或通宵EEG记录检查的4个家族的8例病人得到证明。用安定和巴比妥酸盐等安眠药治疗无效。病人还呈现进行性的似梦中状态和幻觉,病末期呈木僵和昏睡状态。

2、识别机能:劳动记忆,注意力和视运动(visumotor)功能受损,但仍保持球智力(global intelligence)。

3、自主神经系统:病人呈现多汗、心动过速、发热、高血压和不规则呼吸。

4、运动系统:构音障碍进行性增重,直至口齿不清。另呈现咽下困难、共济失调、自发性和激发性肌阵挛、反射亢进和Babinski征。

5、内分泌系统:促肾上腺皮质激素(ACTH)水平降低,皮质醇和儿茶酚胺水平增高,生长激素、催乳素和褪黑激素的24h节律异常。

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