科学家发现易得乳腺癌人群相关基因

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4年前,好莱坞女星安吉丽娜•朱莉(Angelina Jolie)切除乳腺以预防乳腺癌的新闻,曾给拉高乳腺癌患病概率的遗传性基因BRCA突变,带来一场关注度空前的科普。

如今,更多的相关基因区域正在浮出水面。数以万计的大规模个体基因数据正在帮助科学家进一步揭开乳腺癌的真相。

如果患者既有BRCA突变,又有高危的其他SNPs的话,患乳腺癌的风险就很高(图源:VCG)

北京时间10月23日,国际学术期刊《自然》和《自然-遗传学》各自发表文章称,通过全基因组关联研究,分别发现了65个和10个新的遗传区域与乳腺癌患病风险相关。这有利于改进乳腺癌的早期筛选、检测,并可能为新药物的研发提供思路。

两篇论文的成果来自“OncoArray Consortium”,一个致力于研究常见癌症的基因位点的科学联盟,由550 多位来自六大洲、300多个机构的研究员组成。

联盟的优势在于可运作超大数据量的基因研究项目,通过统计学的方式,挖掘此前尚且掩藏在浩瀚数据中的新线索。

在《自然》发表的这篇文章中,研究人员分别将122,977位确诊为乳腺癌的欧洲人与105,974位健康欧洲人、14,068位确诊为乳腺癌的东亚人和13,104位健康东亚人的基因数据进行比对。从中发现了65个新的基因区域和乳腺癌患病风险显著相关。

影响乳腺癌患病风险的除了遗传因素,还有环境因素等。此前,科学家已经确定有105个遗传区域和乳腺癌相关。

《自然-遗传学》的文章则聚焦于乳腺癌的一个特殊亚型:雌激素受体阴性乳腺癌患者。通过对比21,468位雌激素受体阴性乳腺癌患者、18,908位携带BRCA突变者(其中9,414位是乳腺癌患者)和100,594位健康对照人的基因数据(皆为欧洲人),研究人员发现了10个与雌激素受体阴性乳腺癌风险相关的新位点。

BRCA1和BRCA2是上世纪末,科学家先后发现的两种和乳腺癌相关的遗传性基因。这两种基因有抑制癌症发生的功能,当它们发生突变,会增加患乳腺癌的可能。

值得一提的是,携带BRCA突变的乳腺癌患者通常属于雌激素受体阴性,相对其他乳腺癌患者而言,这类患者的治疗效果、复发率、生存率都较不理想。因此,对携带BRCA突变的群体而言,评估风险,决定是否进行预防性切除尤为关键。

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