中国人基因库首次发表 日本人与北方汉族人重叠

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日前,最大规模中国人基因库研究结果首次发表,对覆盖中国27个省份和直辖市,8个民族,超过1万人的高深度全基因组测序数据和表型的系统性分析。

4月30日,中国瑞金医院内分泌科领衔的ChinaMAP(中国代谢解析计划)联盟携29家研究机构和医院,在中科院上海生命科学研究院主办的《Cell Research》杂志首次报道了对覆盖中国27个省份和直辖市,8个民族,超过1万人的高深度全基因组测序数据和表型的系统性分析。

中国人基因库研究发现,汉族可分成7个亚群。(上海交通大学医学院附属瑞金医院微信公号)

研究团队对队列中代表中国不同地区和民族的10,588人DNA样本进行了40×深度全基因组测序,完成了高质量的中国人群遗传变异数据构建、中国人群体结构分析、基因组特征比较以及变异频谱和致病性变异解析。

此次发表意味着,通过中国人自己的仪器、平台、分析方法,对中国人的基因组特征进行深入、广泛的研究,具有前所未有的重要意义。

研究覆盖了中国七大地理区域,包括了人口排名前十的汉族、壮族、回族、满族、苗族、彝族、藏族和蒙古族。

研究团队首次揭示了汉族人群可显著分成7个亚群:北方汉族、西北汉族、东部汉族、中部汉族、南方汉族、东南汉族和岭南汉族。

少数民族中,藏族、彝族、蒙古族、苗族和壮族都有着独特的人群聚类,而满族和北方汉族相近,回族和西北、北方汉族相近。不同地域人群的变异特征也与中国历史上的人口迁徙和变迁相关,例如河西走廊是丝绸之路中不同民族迁徙的交通要道,历史上包括粟特人等许多民族曾在此经商生活。

研究揭示,现代河西走廊地区的人们具有的基因多态性位点数量更多更复杂。与全世界其他人群相比,中国人的遗传特征与欧洲、非洲、南亚和拉丁美洲人群之间存在着巨大差异,与非洲人群差距最大,而与东亚人群非常相似。研究者在成分分析中发现,日本人群与中国北方汉族人群聚类完全重叠。

此外,ChinaMAP对中国人的营养代谢和药物代谢相关遗传特征也进行了分析比较。

对受到广泛关注的酒精代谢能力,从总体上看,北方人比南方人酒量相对更好,藏族、蒙古族、彝族人民和河南人酒量居于前列,山东人酒量并不突出,福建人和广东人排在最后。

ChinaMAP证实,导致喝酒脸红和酒精代谢能力差的乙醛脱氢酶2基因rs671变异是东亚人特异性的,在中国人群中的携带者远高于全球其他人群。rs671变异也是诱发食管癌发生的重要风险因素,所以喝酒脸红应少喝酒。

另外,一个人携带的某个基因变异产生的疾病风险可能并不大,但综合多个基因变异的作用后对个体特征有重大影响。

综上所述,ChinaMAP以覆盖中国各地区的研究队列为基础建立了高质量中国人群数据库,通过高深度全基因组数据和精细表型分析,可为疾病机制研究、预防、遗传咨询和公共卫生管理提供依据。

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